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Analyse de la variabilité du nombre de copies CNV

Génomique Expression de gènes Analyse de la variabilité du nombre de copies CNV

Qu'est-ce que cette prestation ?

La variation du nombre de copies (CNV) est un phénomène dans lequel des parties du génome sont répétées et le nombre de copies dans le génome varie selon les individus dans la population humaine. Ce type de variation structurelle dû à une duplication ou suppression affecte un grand nombre de paires de bases. Les CNVs peuvent généralement être classées en deux groupes principaux : les courtes répétitions et les longues répétitions. Les courtes répétitions comprennent principalement des répétitions bi-nucléotidiques et des répétitions tri-nucléotidiques. Les longues répétitions comprennent les répétitions de gènes entiers. Ces CNV ont des effets probables sur le phénotype. L'utilisation de la PCR digitale permet de détecter facilement les petits changements de dilutions ainsi que la quantification des CNV et des mutations ponctuelles en utilisant la détection monochromatique.

Quel type d'information et de matériel sont à fournir ?

• Échantillons
Des précisions supplémentaires sur le projet seront demandées directement par l'expert. Vous pourrez échanger directement avec les experts après avoir rempli le formulaire ci-dessous.

Quels sont les différents livrables possibles pour cette prestation ?

  • Un rapport détaillé (format MIQE) et les données brutes pour les publications
  • Étude correspondant au cahier des charges validé avec l'Expert
  • Présentation et interprétation des résultats devant comité sur demande

Quelles sont les caractéristiques de votre projet ?

Veuillez préciser votre besoin afin que Labtoo puisse identifier les meilleurs prestataires pour votre projet.

Veuillez répondre à toutes les questions. Si vous n'êtes pas identifié, vous serez redirigé vers la page d'identification.

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