70 ans de génome, de séquençage et ddNTP 

Le chromosome 22. Le plus petit des 22 chromosomes humains. Son séquençage fut complet en 1999, cette prouesse représente le premier pas du séquençage entier du génome humain.

Un bien beau projet

Le Projet Génome Humain a été discuté pour la première fois en 1984 avec différents programmes mis en place. Ce n'est qu'en 1997 que fut élaboré un programme dont le but était le séquençage complet du génome humain.

Le Consortium International, dont les membres sont 20 centres de séquençage de 6 pays différents, annonce la fin du projet génome humain en 2003, plus de deux ans avant la date prévue.

La saga de l'ADN

Cependant, le séquençage du génome humain n'aurait jamais été possible sans le biochimiste américain Edwin Chargaff, qui découvre en 1950 que la molécule d'ADN, support de l'information génétique et de l'hérédité, est une macromolécule. Celle-ci est composée de quatre types de molécules plus petites, appelées nucléotides et qui se distinguent par leur base azotée.

C'est seulement 4 ans plus tard que James Watson et Francis Cric publient dans Nature l'hypothèse d'une structure en double hélice de l'ADN, basée sur les travaux de Rosalind Franklin. Cette découverte va permettre de comprendre comment se réplique et se transmet l'information génétique.

Une vingtaine d'années plus tard, Frédérick Sanger va mettre au point une technique permettant le séquençage des acides nucléiques. C'est ainsi qu'en 1977, il séquencera le premier génome : celui du bactériophage phiX174 d'une longueur de 5 386 paires de bases. Sa méthode sera perfectionnée lors d'un des programmes du Projet Génome Humain.

3,2 milliards de paires de base plus tard

Le séquençage du génome humain aura permis de connaitre le nombre de gènes codants, de découvrir l’importance des séquences non codantes très conservées au cours de l’évolution, de prendre conscience de l'importance des ARNs non codants, dont les microARNS connus pour réguler de nombreuses fonctions physiologiques