Échantillons et services expérimentaux de troubles génétiques et congénitaux
Qu'est-ce qu'une maladie génétique ?
Les troubles génétiques sont causés par des anomalies dans les gènes ou les chromosomes d'un individu. Ces anomalies peuvent être héritées de l'un ou des deux parents ou apparaître spontanément. Les troubles génétiques peuvent être transmis de plusieurs façons, notamment par un mode autosomique dominant, autosomique récessif ou lié à l'X. La fibrose kystique, l'anémie falciforme et la maladie de Huntington sont des exemples de troubles génétiques. On estime également que 80 % des maladies rares ont une origine génétique.
Que sont les troubles congénitaux ?
Les troubles congénitaux sont présents à la naissance et peuvent être causés par divers facteurs, notamment des mutations génétiques, des facteurs environnementaux et des problèmes de développement fœtal. Les troubles congénitaux peuvent affecter diverses parties du corps, notamment le cœur, le cerveau, la colonne vertébrale et les membres. Parmi les exemples de troubles congénitaux, citons les malformations cardiaques congénitales, le spina bifida et le syndrome de Down.
Si certains troubles génétiques et congénitaux peuvent entraîner des problèmes de santé et des handicaps importants, beaucoup peuvent être pris en charge avec des soins médicaux et un soutien appropriés. Le conseil génétique peut également être utile aux personnes et aux familles touchées par ces maladies, car il peut fournir des informations sur les risques de transmission des troubles génétiques aux générations futures et sur les options de dépistage et de traitement.
Quels types d'échantillons sont utilisés dans la recherche sur les troubles sanguins ?
Les types d'échantillons utilisés dans la recherche sur les troubles génétiques et congénitaux dépendent du trouble spécifique et du type d'analyse effectuée. En voici quelques exemples :
Échantillons de sang
Les échantillons de sang sont couramment utilisés pour extraire l'ADN en vue de tests génétiques, notamment le séquençage des gènes, le génotypage et l'analyse chromosomique.
Echantillons de tissus
Les échantillons de tissus provenant d'organes ou de tissus affectés peuvent être utilisés pour étudier les causes sous-jacentes d'un trouble congénital, comme une croissance ou une fonction cellulaire anormale.
Liquide amniotique
Le liquide amniotique, qui entoure le fœtus en développement dans l'utérus, peut être prélevé par amniocentèse et analysé pour détecter des anomalies génétiques ou des troubles chromosomiques.
Sang de cordon ombilical
Le sang prélevé sur le cordon ombilical après la naissance peut être utilisé pour des tests génétiques chez les nouveau-nés.
Échantillons de salive
Les échantillons de salive peuvent être utilisés pour les tests génétiques, en particulier pour les troubles qui peuvent être attribués à des mutations spécifiques dans les gènes.
Dans l'ensemble, le choix de l'échantillon dépend de la maladie spécifique étudiée et du type d'analyse effectuée.
Types d'échantillons biologiques de maladies génétiques disponibles
- Tissus
- Tissus frais
- Tissus congelés (OCT et FF)
- Tissus FFPE
- Tissus sains
- Dérivés du sang
- Sang total
- PBMC
- Plasma
- Sérum
- Leucaphérèse
- Biofluides
- Urine
- Selles
- Salive
Types de Collections
- Retrospective: nous recherchons au sein des collections existantes
- Prospective: nous mettons en place une collecte clinique spécifique pour un projet donnée
Modèles expérimentaux utilisés dans la R&D sur les troubles congénitaux et génétiques
Divers modèles expérimentaux sont utilisés dans la recherche sur les troubles génétiques et congénitaux pour étudier les mécanismes sous-jacents de ces affections et mettre au point de nouveaux traitements. En voici quelques exemples :
Modèles de culture cellulaire : les modèles in vitro, tels que les cellules souches pluripotentes induites (iPSC) dérivées d'échantillons de patients, peuvent être utilisés pour étudier les effets des mutations génétiques ou des facteurs environnementaux sur des types de cellules spécifiques.
Modèles animaux : les modèles in vivo, tels que les souris et les poissons zèbres, sont couramment utilisés dans la recherche sur les troubles génétiques et congénitaux. Ces modèles peuvent être utilisés pour étudier les effets des mutations génétiques ou des facteurs environnementaux sur le développement et la progression de la maladie. Ils peuvent également être utilisés pour tester de nouveaux traitements et thérapies.
Modèles d'organoïdes : les organoïdes sont des structures tridimensionnelles qui imitent la structure et la fonction des organes du corps. Les modèles organoïdes peuvent être utilisés pour étudier les effets de mutations génétiques ou de facteurs environnementaux sur des organes ou des tissus spécifiques, tels que le cerveau ou le foie.
Modèles d'édition de gènes : les technologies d'édition de gènes, telles que CRISPR/Cas9, peuvent être utilisées pour créer des mutations génétiques dans des cellules ou des animaux afin d'étudier les effets de ces mutations sur le développement et la progression des maladies.
Modèles de tissus humains : des échantillons de tissus humains sont prélevés sur des patients subissant des interventions chirurgicales et utilisés pour étudier les processus moléculaires et cellulaires des troubles gastro-intestinaux.
Globalement, le choix du modèle expérimental dépend du trouble spécifique étudié et du type de recherche menée. L'utilisation de ces modèles peut aider les chercheurs à mieux comprendre les mécanismes sous-jacents des troubles génétiques et congénitaux et à développer de nouveaux traitements et thérapies.
Livrables typiques
- Faisabilité de la mise à disposition d'échantillons ou de services expérimentaux
- Aspects réglementaires (autorisations de transfert, autorisations d'exportation, accord du comité d'éthique)
- Contractualisation
- Envoi des échantillons dans des conditions appropriées
- Données ou résultats cliniques
- Autres services (par exemple, extraction d'acide nucléique, contrôle de qualité)
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Assister le transfert des matériaux de la source au laboratoire, y compris les traitements, l'assurance qualité ou l'expédition, selon les besoins.