Analyse des polymorphismes par puces

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Description du service

  • La prestation d'analyse des polymorphismes par puces est basée sur le génotypage de SNP. Cette technologie permet le génotypage du génome entier et le profilage des gènes et exons.
  • Un large choix de puces de génotypage est disponible chez l’homme en fonction de la taille, du nombre d’échantillons, de la localisation de la variation génétique et de la fréquence allélique.
  • Les puces Illumina au contenu standard ou personnalisé sont conçues pour interroger de 300 000 à 5 millions de locus (SNPs et indels) simultanément en formats de 4, 8 ou 24 échantillons avec un conditionnement possible de 48, 96 ou 288 échantillons.
  • Ces puces donnent non seulement des informations sur le génotype du SNP, mais aussi sur le nombre de copie (CNV) pouvant révéler la présence d’anomalies chromosomiques. Le taux de succès de détection des génotypes est en moyenne égal ou supérieur à 98%.

Matériel et information requis

  • Echantillons
  • Information sur le tampon d’élution
  • Des précisions sur le projet peuvent être demandées.
  • Vous pourrez échanger directement avec les experts après avoir rempli le formulaire ci-dessous

Livrables possibles pour cette prestation

  • Fichiers d’intensités brutes (format .idat)
  • Rapport final des ratios de cytosine méthylées et non méthylées (format .txt)
  • Rapport du projet dans GenomeStudio (format .bsc)
  • Sample sheet correspondant à la réparation des échantillons sur les puces (format .csv)
  • Fichier de décodage des puces (format .dmap)
  • Manifeste de répartition des sondes de méthylation sur la puce (format .bmp)
  • Fichier QC correspondant aux % de sondes ayant fonctionnées (Call Rates)
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