La variation du nombre de copies (CNV) est un phénomène dans lequel des parties du génome sont répétées et le nombre de copies dans le génome varie selon les individus dans la population humaine.
Ce type de variation structurelle dû à une duplication ou suppression affecte un grand nombre de paires de bases. Les CNVs peuvent généralement être classées en deux groupes principaux : les courtes répétitions et les longues répétitions.
Les courtes répétitions comprennent principalement des répétitions bi-nucléotidiques et des répétitions tri-nucléotidiques. Les longues répétitions comprennent les répétitions de gènes entiers.
Ces CNV ont des effets probables sur le phénotype.
L'utilisation de la PCR digitale permet de détecter facilement les petits changements de dilutions ainsi que la quantification des CNV et des mutations ponctuelles en utilisant la détection monochromatique.
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